1- Notion de gène.
Les chromosomes transmettent les caractères héréditaires. Sur l'A.D.N de chaque chromosome, on a identifié des régions qui contrôlent la présence de ces caractères : ce sont les gènes. On cherche les caractéristiques des gènes à travers quelques exemples.
Carte simplifiée de quelques gènes dans l’espèce humaine.
BILAN 1 Un gène désigne un fragment de chromosome, responsable d'un caractère. Il occupe toujours la même place sur les chromosomes d'une paire. En général, un gène est responsable de la fabrication d'une molécule (une protéine), à l'origine du caractère. exemple = le chromosome X est porteur de gènes codant pour des protéines responsables de la coagulation sanguine.
Compléments
1- Structure spatiale d’une protéine impliquée dans la coagulation:
le facteur IX.
Les maladies liées au déficit de facteurs de coagulation.
L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Elles correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations et les muscles (hématomes). La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie, ou légère avec très peu de manifestations. Il existe plusieurs types d’hémophilie en rapport avec le facteur de coagulation déficitaire : - l’hémophilie A (« hémophilie classique ») correspond à une mutation du gène du facteur VIII, - l’hémophilie B (ou Christmas disease) correspond à une mutation du gène du facteur IX, - l’hémophilie C (ou « maladie de Rosenthal ») correspond à une mutation du gène du facteur XI.
Histoire de la maladie.
Cette maladie est connue depuis des millénaires. Les Hébreux de l'Antiquité la connaissaient déjà et ne pratiquaient jamais la circoncision des garçons dont la mère était issue d'une famille ayant perdu un enfant par hémorragie lors d'une circoncision. Elle fut aussi appelée « maladie royale », étant donné que la reine Victoria du Royaume-Uni a transmis l’hémophilie aux familles royales d’Espagne, d’Allemagne et de Russie. On notera que sans cette maladie, Grigori Raspoutine n'aurait jamais été aussi célèbre qu'il l'a été. Ce dernier aurait réussi à soulager le tsarevitch Alexis (fils de Nicolas II) de ce mal que les médecins de l'époque connaissaient peu. En effet, la médecine de l'époque ignorait les propriétés de l'aspirine qui était donnée au jeune malade pour soigner ses douleurs. Ce médicament est un antiagrégant plaquettaire, facteur donc aggravant de l'hémophilie. Le simple fait de balayer de la table et de jeter les « remèdes » donnés au malade – dont l'aspirine – ne pouvait qu'améliorer son état. Raspoutine réussit ainsi à se faire passer pour une personne ayant des pouvoirs mystiques. L'épidémie du sida a été particulièrement meurtrière pour les hémophiles. Ceux-ci, ayant besoin de transfusions régulières, ont été nombreux à contracter le virus. En France, cela a donné lieu à un grand scandale politique : l'affaire du sang contaminé.
2- Structure spatiale d’une protéine impliquée dans la vision: la rhodopsine.
Anatomie de l'oeil
Les photorécepteurs.
Les cellules photoréceptrices de la rétine peuvent répondre à de très faibles intensités lumineuses arrivant dans l'œil. Elles existent sous deux formes : - les cônes (5-10 % des photorécepteurs), à réponses rapides et sensibles suivant leur type à différentes gammes de longueur d'onde de la lumière, permettent donc de voir les couleurs, mais aussi d'avoir une vision nette (forte acuité visuelle). Ils peuvent être stimulés avec un minimum expérimental de 100 photons. Ils sont composés principalement d'un pigment photosensible, la iodopsine, qui est présente sous trois types, caractérisant la longueur d'onde de la lumière que chaque pigment peut capter : - les cônes bleus contenant majoritairement de l'iodopsine « S » (400 nm à 500 nm avec un pic à 470 nm) - les cônes verts contenant majoritairement de l'iodopsine « M » (450 nm à 650 nm avec un pic à 530 nm) - les cônes rouges contenant majoritairement de l'iodopsine « L » (450 nm à 700 nm avec un pic à 600 nm). - les bâtonnets, plus lents et plus grands,ils permettent la vision nocturne mais pas la vision des couleurs. Ils sont composés d'un pigment photosensible: la rhodopsine. Ils sont aussi à l'origine de la vision périphérique.
Microscopie à balayage électronique en couleur de la rétine.
Structure des bâtonnets (a) et des cônes (b).
3- Structure spatiale d’une protéine impliquée dans le transport de dioxygène: l’hémoglobine.
Rôle de l'hémoglobine.
L'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés. Elle a pour fonction de transporter l'oxygène O2 depuis l'appareil respiratoire (poumons, branchies) vers le reste de l'organisme.
Les variantes humaines de l'hémoglobine.
- L'hémoglobine adulte, ou HbA, est composée de 2 chaînes α et 2 chaînes β. Elle représente plus de 97 % de l'hémoglobine totale d'un adulte sain. - L'hémoglobine embryonnaire, parfois symbolisée par Hbε, est constituée surtout de 2 chaînes ζ (zéta) et 2 chaînes ε (epsilon). - L'hémoglobine fœtale HbF, formée de 2 chaînes α et 2 chaînes γ, remplace l'hémoglobine embryonnaire après 10 à 12 semaines de développement. Elle constitue jusqu'à 95 % du sang du nouveau-né, et est progressivement remplacée par l'hémoglobine adulte HbA à partir du sixième mois suivant la naissance. L'hémoglobine fœtale est caractérisée par une plus grande affinité pour l'oxygène que l'hémoglobine adulte, ce qui permet au fœtus de s'oxygéner à partir du sang de sa mère.
Gènes à l'origine des différentes globines humaines.
Pour rendre compte de l'existence, chez un même organisme, de plusieurs gènes différents codant pour des protéines homologues, les scientifiques proposent l'explication suivante: - tous ces gènes sont apparentés, c'est à dire proviennent d'un gène ancestral unique (ce dont témoignent les nombreuses ressemblances constatées). - le gène ancestral s'est dupliqué et la copie obtenue s'est intégrée en un autre endroit du génome, soit sur le même chromosome mais à un autre endroit, soit sur un autre chromosome (c'est la transposition). - chaque gène a ensuite subi différentes mutations ponctuelles, évoluant indépendamment des autres gènes. Ce mécanisme de duplication / transposition / mutation peut se reproduire plusieurs fois, produisant finalement les différents gènes d'une famille multigénique.
L’évolution de l’oeil (Pour la Science).
evolution-de-loeil-pour-la-science-12- Plusieurs versions pour un gène : les allèles.
Au sein d'une espèce, tous les individus ont le même nombre de gènes. Mais chacun de ces gènes peut se trouver sous différentes formes, appelées allèles. A chaque allèle correspond donc une version différente du caractère héréditaire.
BILAN 2 Dans une cellule, un gène existe en général en 2 exemplaires, ce sont les allèles. Ils peuvent être identiques ou différents. On dit qu'un allèle est dominant quand, seul, il s'exprime: c'est à dire que le caractère est présent chez l'individu. On dit qu'un allèle est récessif quand il doit être présent en 2 exemplaire pour s'exprimer.
Compléments
QCM Chapitre II..
